6
MNiSW
58.21
ICV
OPIS PRZYPADKU
 
CC BY-NC-ND 3.0
 
 

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy – opis przypadku

Anna Jander 1,  
 
1
Klinika Pediatrii i Immunologii z Pododdziałem Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
MONZ 2013;19(1):75–77
SŁOWA KLUCZOWE:
STRESZCZENIE ARTYKUŁU:
Wstęp:
Zespół hemolityczno-mocznicowy (ZHM, HUS) charakteryzujący się triadą objawów: niedokrwistością hemolityczną, małopłytkowością i niewydolnością nerek jest najczęstszą przyczyną ostrego uszkodzenia nerek u dzieci. Wyróżnia się ZHM typowy, nazywany skrótowo D (+) poprzedzony biegunką wywołaną przez krwotoczne szczepy E. coli lub Shigella. Atypowy ZHM, tzw. D (-) może być poprzedzony infekcją Streptococcus pneumoniae albo jest on niezwiązany z infekcją. Wyodrębnia się także ZHM wtórny.

Cel pracy:
Celem pracy jest przedstawienie przypadku 7-letniego chłopca z nawrotowym – dwa rzuty, atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym, z obecnością przeciwciał przeciwko czynnikowi H układu dopełniacza. W leczeniu stosowano hemodializy i plazmaferezy z użyciem świeżo mrożonego osocza. Po uzyskaniu remisji hematologicznej zastosowano wlewy immunoglobulin oraz leczenie immunosupresyjne pod postacią mykofenolanu mofetylu (MMF) jako leczenie podtrzymujące. Dziecko ma obecnie prawidłową czynność nerek, miano przeciwciał przeciwko czynnikowi H spadło. Kontynuowane jest leczenie immunosupresyjne, pacjent pozostaje w opiece ambulatoryjnej.

Wnioski:
Opisany przypadek wskazuje, że znajomość etiologii atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego pozwala na zastosowanie odpowiedniego i skutecznego leczenia u poszczególnych pacjentów, co ma istotny wpływ na późniejsze rokowanie u pacjenta.


Introduction:
Hemolytic uremic syndrome (HUS) is characterized by hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure. HUS is the most common cause of acute renal failure among children. HUS can be divided into typical and atypical. Typical HUS, D (+) is preceded by diarrhea, while atypical is not, and for this reason it is called D (-). The third possible type of HUS is secondary HUS.

The objective:
The objective of the study was the presentation of the case of a 7-year old patient suffering from recurrent, atypical HUS. On admission, laboratory tests revealed massive anemia, thrombocytopenia and acute renal failure. The boy required haemodialysis and plasmapheresis with fresh frozen plasma. Treatment resulted in patient’s state improvement, lab tests presented no abnormalities. After two weeks the relapse took place. Immunological tests which were established earlier, revealed the presence of anti-factor H antibodies. The patient required the same treatment: haemodialysis and plasmapheresis. Apart from this, intravenous IgG (IVIg) infusions and immunosuppressive (mycophenolate mofetil, MMF) treatment were applied. Patient’s state improved, anti-factor H antibodies titer decreased, kidney function is normal, MMF therapy is continued.

Conclusions:
Knowledge of the type of the process underlying atypical HUS etiology allows the implementation of a proper treatment, which significantly affects future prognosis. Key words: atypical hemolytic-uremic syndrome, acute renal failure, complement, factor H, children

AUTOR DO KORESPONDENCJI:
Anna Jander
Klinika Pediatrii i Immunologii z Pododdziałem Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź
 
REFERENCJE (11):
1. Żurowska A. Zespoł hemolityczno-mocznicowy u dzieci i młodzieży. Forum Nefrologiczne 2012; 5: 283–288.
2. Adamczuk D, Bieroza I, Roszkowska-Blaim M. Zespoł hemolityczno- -mocznicowy Borgis – Nowa Pediatria 2009; 2: 63–67.
3. Sieniawska M, Wyszyńska T. Nefrologia dziecięca. Biblioteka Lekarza Specjalisty, Warszawa 2003, tom II, 329–349.
4. Westra D, Wetzels JFM,Volokhina EB,Van den Heuvel LPvan de Kar NCAJ. A new era in the diagnosis and treatment of atypical haemolytic uremic syndrome. Neth J Med. 2012; 70: 121–127.
5. Loirat C, Fremeaux-Bacchi V. Atypical hemilytic uremic syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 60 doi: 10.1186/1750-1172-6-60.
6. Zipfel PF, Mache CH,Muller D,Licht Ch, Wigger M, Skerka Ch for the European DEAP-HUS Study Group. DEAP-HUS: Deficiency of CFHR plasma proteins and autoantibody positive form of haemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol.2010; 25: 2009–2019.
7. Hofer J,Ginter T,Riedl M,Rosales A. HUS team Insbruck, Department fϋr Kinder-und Jugendheilkunde Universitatsklinik fur Padiatrie – udostępnione przez J.Hofer.
8. Stahl A, Vaziri-Sani F, Heinen S and co Factor H dysfunction in patientswith atypical hemolytic uremic syndrome contributes to complement deposition on platelets and their activation Blood. 2008 Jun 1; 111(11): 5307–15.
9. Jozsi M, Strobel S, Dahse HM, Liu WS, Hoyer PF, Oppermann M, Skerka C, Zipfel PF. Anti factor H autoantibodies block C-terminal recognition function of factor H in hemolytic uremic syndrome. Blood. 2007; 110(5): 1516–18.
10. Strobel S, Hoyer PF, Mache CJ, Sulyok E, Liu WS, Richter H, Oppermann M, Zipfel PF, Jozsi M. Functional analyses indicate a pathogenic role of factor H autoantibodies in atypical haemolytic uraemic syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2010; 25(1): 136–44.
11. Dragon-Durey MA, Sethi SK, Bagga A, Blanc C, Blouin J, Ranchin B, Andre JL, Takagi N, Cheong HI, Hari P, Le Quintrec M, Niaudet P, Loirat C, Fridman WH, Fremeaux-Bacchi V. Clinical features of anti- -factor H autoantibody-associated hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 2010; 21(12): 2180–87.
eISSN:2084-4905
ISSN:2083-4543