6
MNiSW
58.21
ICV
OPIS PRZYPADKU
 
CC BY-NC-ND 3.0
 
 

Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu przyczyny zespołu hemolityczno-mocznicowego u dzieci

Maria Szczepańska 1  ,  
Dawid Nowak 2,  
 
1
Katedra i Klinika Pediatrii Wydziału Lekarskiego z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
2
Koło STN przy Katedrze i Klinice Pediatrii Wydziału Lekarskiego z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
MONZ 2016;22(1):77–81
SŁOWA KLUCZOWE:
STRESZCZENIE ARTYKUŁU:
Wstęp:
Zespół hemolityczno-mocznicowy (ZHM) pod względem etiologii jest heterogennym zespołem objawów, stanowiącym najczęstszą przyczynę ostrego uszkodzenia nerek (OUszN) u dzieci poniżej 4 r.ż. Choć istnieją proste kryteria diagnostyczne, to w praktyce klinicznej napotyka się jednak trudności, zwykle związane z ustaleniem przyczyny ZHM.

Materiał i metody:
W pracy przedstawiono przebieg diagnostyki i leczenia trojga dzieci ze wstępnie ustalonym klinicznym rozpoznaniem ZHM. Pierwszy pacjent został przyjęty do szpitala w wieku 5 miesięcy, kiedy ujawnił „klasyczne” objawy ZHM poprzedzone epizodem ostrej biegunki. Po skutecznym leczeniu pierwszego epizodu ZHM u chłopca w ciągu kolejnych 30 miesięcy obserwowano 6 nawrotów „aktywnej” fazy choroby, łączących cechy ZHM i zespołu nerczycowego. Wprowadzenie profilaktycznych infuzji osocza utrzymuje aktualnie u chłopca stan remisji. Drugie dziecko zostało skierowane do szpitala w wieku 3 miesięcy z powodu triady objawów typowych dla ZHM, a ostatecznym wyjaśnieniem obserwowanych zaburzeń okazała się rozległa malformacja naczyniowa przestrzeni zaotrzewnowej z wtórną aktywacją wykrzepiania wewnątrznaczyniowego. Trzeci pacjent w wieku 2,5 roku zamanifestował objawy ZHM o łagodnym nasileniu. Wywiad rodzinny był obciążony zgonem brata z powodu ZHM o skrajnie ciężkim, uporczywie nawracającym przebiegu. Pełną remisję objawów uzyskano w wyniku terapii osoczem.

Wnioski:
W przypadku współistnienia niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości i OUszN trzeba brać pod uwagę także przyczyny inne niż ZHM. Zróżnicowanie mechanizmów prowadzących do rozwoju ZHM przekłada się na szeroki zakres działań terapeutycznych w tej grupie pacjentów. Właściwie dobrane formy terapii dają szansę na szybkie i wolne od trwałych następstw uzyskanie remisji


Introduction:
Hemolytic uremic syndrome (HUS) is a complex of symptoms with heterogeneous etiology, constituting the most common cause of acute kidney injury (AKI) in children below 4 years of age. Although there are simple diagnostic criteria, in clinical practice difficulties are observed, usually associated with the determination of HUS cause.

Material and Methods:
The study presents the course of diagnosis and treatment of three children with pre-established clinical diagnosis of HUS. The first patient was admitted to hospital at the age of 5 months, when he presented the “classic” HUS symptoms preceded by an episode of acute diarrhea. After successful treatment of the first episode, in the next 30 months, 6 relapses of the “active” phase of HUS were observed, combining the features of HUS and nephrotic syndrome. The introduction of prophylactic plasma infusions currently enables maintaining the boy in the remission phase. The second child was sent to hospital at the age of 3 months because of a triad of symptoms typical of HUS. The ultimate explanation for the observed abnormalities proved extensive retroperitoneal vascular malformation with secondary activation of intravascular coagulation. The third patient was a 2.5-year-old boy, who manifested mild symptoms of HUS. Family history was remarkable (the death of his brother because of extremely severe HUS of persistent, relapsing course). A complete remission of the symptoms was obtained by repeated plasma infusions treatment.

Conclusions:
In the case of coexistence of hemolytic anemia, thrombocytopenia and AKI, it is necessary to take into account also the other causes than HUS. Differentiation of the mechanisms leading to the development of HUS translates into a wide range of treatment modalities in this group of patients. Properly selected therapies offer the opportunity for a quick remission free of severe complications.

AUTOR DO KORESPONDENCJI:
Maria Szczepańska   
Oddział Nefrologii Dzieci, Katedra i Klinika Pediatrii w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, ul. 3 Maja 13/15, 41-800 Zabrze
 
REFERENCJE:
1. Neild GH. Haemolytic- uraemic syndrome in practice; Lancet 1994; 343: 398–401.
2. Van Why SK, Avner ED. Hemolytic – Uremic Syndrome; [W] Nelson Textbook of Pediatrics; [red] Kliegman RM, Bonita F. Stanton BF, Schor NF, RE; Saunders, an imprint of Elsevier Inc.,19th ed. 2011, 1791–1794.
3. Keir LS, Marks SD, Kim JJ. Shigatoxin-associated hemolytic uremic syndrome: current molecular mechanisms and future therapies; Drug Des Devel Ther. 2012; 6: 195–208.
4. Oakes RS, Kirkhamm JK, Nelson RD, Siegler RL. Duration of oli¬guria and anuria as predictors of chronic renal-related sequelae in post-diarrheal hemolytic uremic syndrome; Pediatr Nephrol. 2008; 23: 1303 – 1308.
5. Rahman RC, Cobeñas CJ, Drut R, Amoreo OR, Ruscasso JD, Spizzirri AP, i wsp. Hemorrhagic colitis in postdiarrheal hemolytic uremic syn-drome: retrospective analysis of 54 children. Pediatr Nephrol. 2012; 27: 229 – 233.
6. Picard C, Burtey S, Bornet C, Curti C, Montana M, Vanelle P. Pat¬hophysiology and treatment of typical and atypical hemolytic uremic syndrome. Pathol Biol. (Paris) 2015; 63: 136–143.
7. Ariceta G, Besbas N, Johnson S, Karpman D, Landau D, Licht C, i wsp. The European Paediatric Study Group for HUS. Guideline for the in¬vestigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2009; 24: 687–696.
8. Geerdink LM, Westra D, Van Wijk JA, Dorresteijn EM, Lilien MR, Davin JC, i wsp. Atypical hemolytic uremic syndrome in children: complement mutations and clinical characteristics; Pediatr Nephrol. 2012; 27: 1283 – 1291.
9. Franchini M. Atypical hemolytic uremic syndrome: from diagnosis to treatment. Clin Chem Lab Med. 2015 Mar 18. pii: /j/ cclm.ahead¬-of-print/cclm-2015–0024/ cclm-2015–0024.xml. doi: 10.1515/cclm- 2015–0024.
10. Loirat C, Fakhouri F, Ariceta G, Besbas N, Bitzan M, Bjerre A, i wsp. for HUS International. An international consensus approach to the ma-nagement of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2015 Apr 11. Epub ahead of print. PMID: 25859752.
  Pubmed
11. Nester CM, Barbour T, de Cordoba SR, Dragon-Durey MA, Fremeaux¬-Bacchi V, Goodship TH, i wsp. Atypical aHUS: State of the art. Mol Immunol. 2015; 67: 31–42.
12. De D, Waters AM, Segal AO, Trautmann A, Harvey EA, Licht C. Severe atypical HUS caused by CFH S1191L — case presentation and review of treatment options. Pediatr Nephrol. 2010; 25: 97 – 104.
13. McDonald V, Liesner R, Grainger J. Acquired, noncongenital throm¬botic thrombocytopenic purpura in children and adolescents: clinical management and the use of ADAMTS 13 assays. Blood Coagul. Fibri¬nolysis 2010; 21: 245–250.
14. Jander A, Krakowska A, Tkaczyk M. Atypowy zespół hemolityczno¬-mocznicowy – opis przypadku. Med Og Nauk Zdr. 2013; 19: 75–77.
15. Żurowska A. Zespół hemolityczno-mocznicowy u dzieci i młodzieży. Forum Nefrol. 2012; 5: 283–288.
16. Balestracci A, Martin SM, Toledo I, Alvarado C, Wainsztein RE. Dehy¬dration at admission increased the need for dialysis in hemolytic uremic syndrome children. Pediatr Nephrol. 2012; 27: 1407 – 1410.
17. Noris M, Remuzzi G. Glomerular Diseases Dependent on Complement Activation, Including Atypical Hemolytic Uremic Syndrome, Membra¬noproliferative Glomerulonephritis, and C3 Glomerulopathy: Core Curriculum 2015. Am J Kidney Dis. 2015; 66: 359–375.
18. Lemaire M, Frémeaux-Bacchi V, Schaefer F, Choi M, Tang WH, Le Quintrec M, i wsp. Recessive mutations in DGKE cause atypical he-molytic–uremic syndrome. Nat Genet. 2013; 45: 531–536.
eISSN:2084-4905
ISSN:2083-4543