6
MNiSW
58.21
ICV
PRACA POGLĄDOWA
 
CC BY-NC-ND 3.0
 
 

Badania przesiewowe noworodków w populacji Polskiej

 
1
Departament Organizacji Ochrony Zdrowia, Ministerstwo Zdrowia, Warszawa
MONZ 2016;22(3):169–175
SŁOWA KLUCZOWE:
STRESZCZENIE ARTYKUŁU:
Wprowadzenie:
Badania przesiewowe są istotnym narzędziem w praktyce zdrowia publicznego, stanowiącym jedno z głównych osiągnięć minionego stulecia. W epidemiologii traktowane są jako metoda diagnostyki masowej oraz rozpoznawania potrzeb zdrowotnych i dostarczania bezpośrednich informacji o stanie zdrowia populacji.

Cel pracy:
W pracy omówiono podstawowe aspekty skriningu noworodkowego w populacji polskiej oraz jego organizacji i funkcjonowania w systemie ochrony zdrowia.

Skrócony opis stanu wiedzy:
Badania przesiewowe w kohorcie urodzeniowej są szczególnym rodzajem skriningu, który prowadzony jest powszechnie w pierwszych dobach życia. Zgodnie ze standardami postępowania medycznego z zakresu opieki okołoporodowej, skrining ten obejmuje wczesną identyfikację wrodzonych wad metabolizmu, zaburzeń słuchu oraz bezobjawowych, krytycznych wad serca. Schorzenia te charakteryzują się relatywnie dużą częstością występowania oraz poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi i społecznymi. Poza skriningiem w kierunku krytycznych wad serca, badania przesiewowe prowadzone są w formie długofalowych programów, wdrożonych przez Ministra Zdrowia (wrodzone wady metabolizmu) oraz Fundację Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy (zaburzenia słuchu). Skrining wrodzonych wad metabolizmu opiera się na teście bibułowym i obejmuje 23 zaburzenia, w tym fenyloketonurię, mukowiscydozę i hipotyreozę. Wczesne zaburzenia słuchu wykrywane są za pomocą badania OAE, natomiast w przypadku krytycznych wad serca złotym standardem jest pulsoksymetria.

Podsumowanie:
Badania przesiewowe są podstawą systemu opieki zdrowotnej w zakresie neonatologii. Dotychczasowe doświadczenia wskazują, że należy dążyć do kontynuowania prowadzonych działań, w szczególności poszerzenia panelu badań o kolejne wrodzone wady metabolizmu.


Introduction:
Screening tests are an important tool in public health practice, which constitutes one of the major achievements of the last century. In epidemiology they are considered as a method of diagnosis of mass and recognize health needs, and provide direct information on the state of health of the population.

Objective:
The paper discusses the basic aspects of neonatal screening in the Polish population and its organization and functioning in the health care system.

Description of the state of knowledge:
Screening birth cohort are a special type of screening, which is commonly carried out in the first days of life. In accordance with standard medical treatment in the field of perinatal care, screening includes early identification of congenital metabolic disorders, hearing, and asymptomatic critical heart defects. These diseases are characterized by a relatively high prevalence and serious consequences on health and social issues. Apart from screening for critical heart defects, screening is carried out in the form of long-term programmes, implemented by the Ministry of Health (inborn errors of metabolism) and the Foundation of the Great Orchestra of Christmas Charity (hearing impaired). Screening of inborn errors of metabolism based on the filter test paper 23 includes disorders including phenylketonuria, cystic fibrosis and hypothyroidism. Early hearing disorders are detected by OAE test, whereas for the critical defect of the heart, pulse oximetry is the gold standard.

Conclusions:
Screening tests are the backbone of the health care system in the field of neonatology. Past experience suggests that it should endeavour to continue its activities, in particular expanding the research panel by other inborn errors of metabolism.

AUTOR DO KORESPONDENCJI:
Jarosław Damian Gumienny   
Departament Organizacji Ochrony Zdrowia, Ministerstwo Zdrowia
 
REFERENCJE (34):
1. Zieliński A. Najczęściej spotykane błędy w badaniach przesiewowych. Prz Epidemiol. 2002; 56(1): 193–198.
2. Morabia A, Zhang FF. History of medical screening: from concept to action. Postgrad Med. 2004; 80(946): 463–469.
3. Susan AB, Brown C, Grant M, Greene CL, Jurecki E, Koch J et al. New¬born screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genet Med. 2013; 15(8): 591–599.
4. Usha DP, Bibhu R. Newborn screening – From „Guthrie age to Genomic age”. J Obstet Gynaecol India. 2010; 60(3): 210–214.
5. Carlson MD. Recent advances in newborn screening for neurometabolic disorders. Curr Opin Neurol. 2004; 17(2): 133–138.
6. Centers for Disease Control and Prevention. Ten Great Public Health Achievements – United States, 2001–2010. Online Early http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ mm6019a5.htm (dostęp: 6.08.2016).
7. Wilson JMG, Jungner G. Principles and practices of screening for disease. Geneva, Switzerland: World Health Organization; 1968. On¬line Early http://apps.who.int/ iris/bitstream/10665/37650/17/WHO_PHP_34.pdf (dostęp: 6.05.2015).
8. Andermann A, Blancquaert I, Beauchamp S, Déry V. Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: a review of screening criteria over the past 40 years. Bull World Health Organ. 2008; 86(4): 317–319.
9. Krauth C. Health economic analysis of screening. GMS Curr Top Otorhinolaryngol Head Neck Surg. 2008; 7: Doc01.
10. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 20 września 2012 r. w sprawie standardów postępowania medycznego przy udzielaniu świadczeń zdrowotnych z zakresu opieki okołoporodowej sprawowanej nad kobietą w okresie fizjologicznej ciąży, fizjologicznego porodu, połogu oraz opieki nad noworodkiem (Dz. U. z 2016 r., poz. 1132).
11. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 6 listopada 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjali¬stycznej (Dz. U. z 2016 r., poz. 357).
12. Paurfarzman M, Zadhoush F. Newborn Screening for inherited meta¬bolic disorders; news and views. J Res Med Sci. 2013; 18(9): 801–808.
13. Program Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce 2006–2008. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, Ministerstwo Zdrowia oraz Pro-gram Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2009–2014. Ministerstwo Zdrowia, Warszawa 2009.
14. Program Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2015–2018. Ministerstwo Zdrowia, Warszawa 2015.
15. International Society for Newborn Screening. General Guidelines for Neonatal Screening, Online Early http://www.isnsneoscreening.org/nl/pages/24isns_general_guidelines_for_ neonatal_screening (dostęp: 10.05.2015).
16. Carroll AE, Downs SM. Comprehensive cost-utility analysis of newborn screening strategies. Pediatrics. 2006; 117(5 Pt 2): 287–295.
17. Pucher B, Jończyk-Potoczna K, Jakubczak-Szymańska K, Szydłowski J, Gajewska E. Zdrowa mama, zdrowy noworodek – czynniki ryzyka uszkodzenia słuchu u niemowląt w materiale Kliniki Otolaryngologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Po-znaniu. Now Lek. 2012; 81(4): 311–315.
18. Farid AS, Seoud IS, El Dessouky TM, El Shabrawy MM, Mounir ZM. Newborn hearing screening: Importance and characteristics of a high¬-risik register in a neonatal care unit. Egypt J Otolaryngol. 2012; 28(1): 17–22.
19. Hessel F, Grill E, Schnell-Inderst P, Siebert U, Kunze S, Nickisch A, et al. Economic evaluation of newborn hearing screening: modelling costs and outcomes. German Medical Science, 2003, 1:Doc09.
20. Delaney AM. Newborn Hearing Screening, Online Early http://eme¬dicine.medscape.com (dostęp: 10.05.2015).
21. Coates H. Diagnostic tests, newborn hearing screening. Aust Prescr. 2003; 26(4): 82–84.
22. Przewoźny T, Piątkowski J, Stankiewicz Cz. Realizacja Programu Po¬wszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków w Klinice Otolaryngologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Ann Acad Med Gedan. 2014; 44: 37–48.
23. World Health Organization. Newborn and infant hearing screening: current issues and guiding principles for action. Online Early http://www.who.int/blindness/publications/ Newborn_and_Infant_Hea¬ring_Screening_Report.pdf (dostęp: 15.06.2015).
24. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 10 lipca 2003 r. w sprawie zakresu świadczeń zdrowotnych, w szczególności badań przesiewo-wych, oraz okresów, w których te badania są przeprowadzane (Dz. U. nr 139, poz. 1337).
25. Wróbel M, Szyfter W. Program Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków. Post Chir Głowy Szyi. 2011; 2: 56–59.
26. Informacja uzyskana w dniu 19 maja 2015 r. z Centralnej Bazy Danych Programu Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków, prowadzonej przez Fundację Wielkiej Orkiestry Świątecznej Po¬mocy.
27. Fundacja Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy. Sprawozdanie finan¬sowe za okres obrotowy od 1 stycznia do 31 grudnia 2013 r. Warszawa, 2014; 8–12.
28. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Badura-Stronka M, Wiśniewska K, Borszewska-Kornacka MK, Bręborowicz G i wsp. Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005–2006. Dane z Polskiego Rejestru Wad Rozwojowych. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Poznań, 2010.
29. Dubiel B. Czy pulsoksymetria ułatwia wykrywanie krytycznych wad wrodzonych serca u noworodków? Med Prakt Ped. 2012; 5: 74.
30. Rudziński A. Pulsoksymetria w krytycznych wadach wrodzonych serca u noworodków. Kardiol Pol. 2012; 70(4): 377.
31. Kemper AR, Mahle WT, Martin GR, Cooley WC, Kumar P, Morrow WR et al. Strategies for Implementing Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics. 2011; 128(5): 1259–1267.
32. Swenson AK, Brown D, Stevermer JJ. Pulse oximetry for newborns: Should it be routine? J Fam Pract. 2012; 61(5): 283–286.
33. Ever AK, Middleton LJ, Furmston AT, et al. Pulse oximetry screening for congenital heart defects in newborn infants (PulseOx): a test accury study. Lancet 2011; 378(9793): 785–794.
34. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 23 września 2010 r. w sprawie standardów postępowania oraz procedur medycznych przy udzielaniu świadczeń zdrowotnych z zakresu opieki okołoporodowej sprawowanej nad kobietą w okresie fizjologicznej ciąży, fizjologicznego porodu, po¬łogu oraz opieki nad noworodkiem (Dz. U. nr 187, poz. 1259).
eISSN:2084-4905
ISSN:2083-4543